Кордоцентез при беременности что это такое

Кордоцентез – делать или нет?

кордоцентез при беременности что это такое

Кордоцентез – это исследование пуповинной крови плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки.

Нередко на форумах происходит обсуждение данной процедуры. Будущие мамы с одной стороны боятся прокола матки и пуповины и возможных осложнений этой манипуляции. Но с другой стороны все же хочется как можно раньше узнать, здоров ли малыш.

Чаще всего на кордоцентез женщина направляется при подозрении на неизлечимые генетические заболевания. При выявлении у плода тяжелой патологии женщине могут порекомендовать прерывание беременности. Есть мнение, что если вы точно знаете, что на прерывание беременности не пойдете ни при каких обстоятельствах, то делать данное исследование не нужно. Однако все ж подумайте, возможно лучше все-таки знать, чего ожидать.

Информативность

Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. При цитогенетическом методе оценивается количество хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары). За пол плода отвечают Х и У хромосомы (женский пол 46ХХ, мужской – 46ХУ).

Кордоцентез позволяет на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество хромосом. К ним относятся синдромы Дауна (три 21 хромосомы), Эдвардса (три 18 хромосомы), Клайнфельтера (генотип 47ХХУ или 48ХХХУ, то есть у мальчика 1 или 2 лишних Х хромосомы), Шерещевского-Тернера (генотип 45Х0, то есть у девочки отсутствует 1 Х хромосома) и др. (все конечно же перечислить невозможно).

Также кордоцентез позволяет с помощью молекулярно-генетического метода исключить некоторые генетические заболевания с нормальным количеством хромосом (например, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшшена, фенилкутонурию, муковисцидоз), но далеко не все (примерно 500 из 4000 известных).

Таким образом, кордоцентез хотя и не может исключить все наследственные заболевания, он позволяет на 100% исключить наиболее распространенные и наиболее тяжелые.

При резус-конфликтной беременности кордоцентез позволяет определить наличие и степень выраженности анемии у плода с помощью биохимичекого исследования крови.

В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования.

Результат исследования можно получить через 7-10 дней. При плохом результате если женщина сама не приходит ее активно вызванивают.

В отличие от биохимического скрининга, при кордоцентезе на результат не могут оказать влияния ни прием лекарственных препаратов, ни эмоциональное состояние женщины, ни ее хронические заболевания.

Кого направляют на кордоцентез

Чаще всего на кордоцентез отправляют, если есть высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга.

Еще одна частая причина направления женщины на кордоцентез – выявление так называемых маркеров хромосомных аномалий по УЗИ (гипоплазия носовой кости, короткая бедренная кость, «гольфный мяч» и т.д.).

Чем больше признаков, тем больше риск патологии. Вопрос о проведении процедуры обычно решается по совокупности факторов риска, а не по одного признаку.

Также доказано, что риск генетической патологии увеличивается, если будущей маме больше 35 лет, поэтому в отношении таких женщин проявляют еще большую настороженность, хотя только возраст при хороших результатах тройного теста и УЗИ – не показание для кордоцентеза.

Рекомендуется проведение кордоцентеза если у отца или матери есть наследственные заболевания, либо если в семье уже рождались дети с генетическими патологиями.

Кордоцентез иногда проводится при резус-конфликтной беременности. По результатам анализа пуповинной крови (уровня гемоглобина и билирубина крови) оценивают тяжесть резус-конфликта. В данном случае эта процедура может быть не только диагностический, но и лечебной – после забора крови на анализ по необходимости проводится переливание крови плоду через пуповину.

Противопоказания

Кордоцентез противопоказан при остром инфекционном заболевании и лихорадочном состоянии матери. Также процедура не проводится при наличии выраженных симптомов угрозы прерывания беременности.

Еще одно противопоказание — наличие больших узлов миомы матки в месте предполагаемого прокола.

Противопоказан кордоцентез и при истмико-цервикальной недостаточности (несостоятельности шейки матки).

Подготовка в кордоцентезу

Кордоцентез проводят только после 18 недель беременности. Оптимальные сроки для проведения анализа – 22-25 недель. К этому сроку уже выполняется УЗИ плода во втором триместре, которое часто помогает определиться, насколько необходим кордоцентез.

Если вы очень эмоциональны и сильно волнуетесь за несколько дней до процедуры нужно попить успокоительные травки (валериану, пустырник).

Перед процедурой женщине дают подписать информированное согласие на проведение кордоцентеза, в котором изложены все возможные осложнения. Если врач настаивает на проведении процедуры, а женщина отказывается, ей могут предложить подписать отказ от медицинского вмешательства.

Непосредственно перед процедурой повторно проводят УЗИ для оценки состояния плода и локализации плаценты. Игла также вводится под контролем УЗИ. Чтобы уменьшить количество осложнений, стараются вводить иглу не затрагивая плаценту. Если это невозможно, иглу вводят в самом тонком месте плаценты.

Обезболивание обычно не проводится. Иногда проводят местное обезболивание. Болевые ощущения незначительны, как при обычном уколе или немного больше.

Процедура проводится в условиях мини-операционной. Женщине выдается одноразовая одежда. Место прокола обрабатывается спиртом или йодом. Это делается для профилактики инфекционных осложнений.

Режим после процедуры

В день процедуры после нее рекомендуется постельный режим. Несколько дней рекомендуется пребывание на больничном. При высоком риске угрозы прерывания женщине даже могу порекомендовать лечь на сохранение в стационар. Для профилактики угрозы прерывания назначаются Но-шпа и Магне В6, часто назначается гинипрал. Успокоительные препараты также могут потребоваться.

Переносят процедуру женщины по-разному. Некоторые сразу после процедуры хорошо себя чувствуют, других в течение нескольких дней беспокоят болезненные ощущения, и требуется более длительный постельный режим.

Если после процедуры больше 3х дней беспокоят тянущие боли внизу живота, напрягается матка, нужно обратиться к врачу.

Осложнения

Слух о количестве осложнений после кордоцентеза несколько преувеличен. На самом деле процедура в большинстве случаев протекает без всяких осложнений.

Осложнения могут быть следующие:

  • Самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. Это осложнение бывает примерно в 2% случаев. Угроза выкидыша возникает примерно в 5-6% случаев. Этот риск незначительно превышает таковой у женщин, которым кордоцентез не проводился (они ведь тоже не застрахованы на 100% от угрозы или даже выкидыша).
  • Гематомы в месте проведения пункции. Большие гематомы бывают редко, чаще в месте укола появляется небольшой синяк.
  • Кровотечение из места прокола пуповины. Обычно самостоятельно прекращается через несколько минут.
  • Инфекционные осложнения возникают в 1-2% случаев.
  • Нарушения состояния плода, брадикардия. Это реакция плода на манипуляцию, обычно такие нарушения преходящи и не требуют медикаментозной коррекции.
  • При отрицательном резусе у матери и положительном резусе у плода данная процедура повышает риск развития резус-конфликта, поэтому если в крови матери отсутствуют антирезусные антитела, после проведения кордоцентеза рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина.

Решение о проведении манипуляции принимает  конечном итоге сама женщина. Если вы сомневаетесь, что данное исследование вам необходимо, постарайтесь проконсультироваться у нескольких врачей, чтобы лучше оценить степень риска.

Если по результатам исследования выявлены заболевания у плода, то вопрос о прерывании беременности также вправе решать только сами родители. Врач обязан разъяснить им, насколько серьезное заболевание выявлено. Например, при синдроме Эдвардса большинство детей погибает в первые полгода, а при синдроме Шерешевского-Тернера при своевременно начатой гормональной терапии девочка может прожить достаточно полноценную жизнь, и даже с помощью ЭКО родить ребенка.

Отзывы ю-мамочек, прошедших «через это»:

— Мне делали в 22 недели. Ничего страшного из себя процедура не представляет. Все делается под контролем УЗИ, занимает буквально 3-5 мин. Я сделала и была спокойна до конца родов, что ребенок здоров.

— Я тоже сделала кордоцентез, потому что за 4 месяца оставшейся беременности я бы просто сошла с ума .. маркеры были- по анализу крови 1:200 и короткая бедренная кость.. самое страшное ждать готовности анализа.. сама процедура безболезненна и не страшна.. врачи- очень заботливые и внимательные.. 3 дня после кордоцентеза я просто не вставала с кровати, все делал муж так что каждый решает сам, но для меня неивестность была хуже смерти.. Сейчас растет девочка, ей скоро годик)).

— Ужасная процедура , как мини операция, на столе большой иглой протыкают животик, и глядя на монитор находят пуповину малыша и берут кровь из нее, потом нельзя ничего делать. У меня болело место укола, достаточно долго и больно. Никому не пожелаю через это пройти.

— Я отказалась делать, когда предложили, решила, что всё равно не смогу аборт сделать.

— Я живой вам пример женщины у которой у ребенка нашли патологию, и когда я лежала на прерывании там было еще несколько таких несчастных девочек, у которых деткам выявили и подтвердили патологию. Мы очень благодарны врачам что они вовремя заметили тогда патологию.

— Мой ребенок родился недоношенным только благодаря кордозентезу после него через неделю попала в больницу в ОММ, там еще 3 недели сохраняли но в один прекрасный день просто отошли вводы.. и только благодаря врачам ОММ ребенка удалось спасти ребенок родился в 28 недель, вес 1200..

Я приводила в пример только отзывы из личного опыта. Большинство отзывов примерно такие же, как первые 2. Отзыв о преждевременных родах в результате кордоцентеза нашла всего 1 (были, правда, еще, но типа «подруга рассказывала про ее знакомую, которая знала женщину, которая делала кордоцентез», которые доверия у меня не вызывают, так как слухи как раз рождаются при пересказах их уст в уста, мы не можем точно знать, что же было на самом деле).

Источник: https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/4914-kordocentez--delat-ili-net.html

ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

кордоцентез при беременности что это такое

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

  • Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
  • Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
  • Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие.

Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено.

Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

  • Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом.

К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

  • Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
  • Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
  • В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
  • В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
  • Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
  • Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме.

Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования).

Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как сказать парню о беременности

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода.

Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках.

Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Источник: https://www.kp.ru/guide/test-dnk-vo-vremja-beremennosti.html

Кордоцентез при беременности

кордоцентез при беременности что это такое

Достижения нынешней медицины позволяют провести диагностику (определить состояние здоровья) будущего ребенка ещё во внутриутробном периоде. Разработаны и применяются процедуры лечения ещё не родившегося малыша. Эти методики обозначают термином «перинатальные». Выполнять такие манипуляции следует лишь при наличии серьезных показаний со стороны здоровья у плода, а не в рутинном обследовании. Анализ кордоцентез относится к таким пренатальным технологиям.

Кордоцентез: суть методики

Кордоцентез – это взятие крови из пуповины плода для проведения анализа. Широко применять такую методику пренатальной диагностики состояния здоровья плода начали во второй половине прошлого века, что связанно с внедрением в медицинскую практику ультразвукового метода исследования. Именно УЗИ позволяет увидеть пуповину и ввести в неё иглу.

Многие считают кордоцентез и амниоцентез одной и той же процедурой, но это не так. Общее между ними лишь то, что эти два метода обследования относятся к внутриутробным обследованиям. Амниоцентез предусматривает забор околоплодных вод, а кордоцентез именно пуповинной крови плода.

Этапы выполнения процедуры кордоцентез:

  • Обработка операционного поля по стандартной методике — места на передней брюшной стенке женщины, куда будут вводить пункционную иглу.
  • Прокалывание пункционной тонкой иглой передней брюшной стенки беременной женщины, которое контролируется ультразвуковым датчиком. УЗИ позволяет контролировать продвижение иглы к пупочной вене и дает возможность избежать травматизации самого плода.
  • Введение иглы в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте.
  • Непосредственно забор пуповинной крови в количестве около 1 мл.

В основном для выполнения процедуры кордоцентез не требуется обезболивание.

Кордоцентез при беременности: цель анализа

Проведение анализа пуповинной крови плода позволяет выявить следующие состояния:

  • Синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. (изменение количества аутосом в хромосомном наборе);
  • Синдром Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера и пр. (изменение числа половых хромосом);
  • Муковисцидоз;
  • Болезнь Дюшена;
  • Талассемия, гемофилия и другие генетические болезни плода;
  • Инфицирование внутриутробное;
  • Выявление причин внутриутробной задержки развития плода.

Кордоцентез при беременности позволяет, кроме диагностических анализов, провести лечение плода внутриутробное (переливание крови, введение различных лекарственных средств).

В большинстве специализированных клиник можно провести процедуру кордоцентез. Цена будет озвучена до её проведения.

Когда анализ кордоцентез назначают

Выделяют ряд строгих показаний к проведению такого вида диагностики состояния плода, ведь процедура небезопасна. Кордоцентез проводят лишь в тех случаях, когда его риск не превышает вероятного риска для будущего здоровья ребенка.

  • Высокая степень риска рождения ребенка с пороками развития.
  • Ситуации, когда возраст первородящей превышает 35 лет, когда значительно возрастает риск возникновения хромосомных нарушений у плода.
  • Случаи, в которых скрининговые тесты имеют отрицательные результаты и указывают на нарушения здоровья будущего ребенка.
  • Патология предыдущих беременностей (выкидыш, замершая беременность и пр.) и ранее рожденных детей.
  • Наличие каких-либо наследственных заболеваний у матери или отца, а также в семейном анамнезе (у родственников).
  • Перенесенные во время беременности тяжелые инфекции у матери, которые часто вызывают развитие пороков.
  • Ряд осложнений во время беременности.
  • Признак внутриутробной инфекции плода.
  • Состояния плода, которые требуют лечения, введения специальных лекарственных средств в пренатальном периоде (фетотерапия).

Это далеко не весь список патологий, при которых назначают кордоцентез. Сроки проведения процедуры также будут подбираться строго индивидуально, зависимо от предполагаемого диагноза.

Кордоцентез: сроки проведения

Не во всех периодах (триместрах) беременности рекомендуется проводить кордоцентез. Сроки беременности должны превышать 17 недель, ведь до этого времени пупочные сосуды не достаточно прочные и возрастает риск возникновения осложнений.

Существует ещё несколько причин, по которым анализ кордоцентез стараются проводить на более поздних сроках беременности. До 17 недели у плода объем циркулирующей крови незначителен и диаметр сосудов маленький, что затрудняет выполнение процедуры.

Анализ кордоцентез: противопоказания

Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.

Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:

  • Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
  • Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
  • Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
  • Острое инфекционное заболевание беременной.
  • Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
  • Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
  • Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.

Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез.

После него может развиться ряд серьезных проблем.

Анализ кордоцентез: подготовка к процедуре

Доктор, который назначает анализ кордоцентез, и специалист, который будет его проводить, обязаны разъяснить беременной женщине, какой должна быть подготовка перед процедурой. Чаще всего от женщины не требуется соблюдение каких-либо четких строгих рекомендаций.

Питание должно оставаться обычным, а прием лекарственных препаратов (если таковые назначены) не отменяют.

Последний момент связан с тем, что чаще всего они не влияют на состав пуповинной крови, так как работает гематоплацентарный барьер, не пропускающий лекарства из материнского кровотока в кровоток плода.

Перечислены те моменты, которые касаются действий беременной накануне процедуры кордоцентез, но есть ряд обследований, которые обязательно должны быть проведены заранее. К ним относятся:

  • Общеклинические анализы крови и мочи беременной, которые сданы не более, чем 14 дней тому назад.
  • Мазки из влагалища на чистоту давностью не выше трех месяцев.
  • Анализы венозной крови беременной на наличие самого вируса или антител к ВИЧ-инфекции, гепатитов С и В, которые были сданы не более трех месяцев тому назад.
  • Заключение ультразвукового обследования.
  • Направление врача-генетика именно на анализ кордоцентез и другие обследования при необходимости.

Кордоцентез: сроки получения результатов анализа

В том случае, если выполнен кордоцентез, после процедуры пуповина кровь отправляется в лабораторию на исследование. Так как анализ не требует длительного периода культивации клеток, проводящейся в условиях инкубатора, то результаты готовы в довольно короткие сроки. Как правило, результаты анализа кордоцентез готовы в срок до 10 дней.

Кордоцентез: достоверность полученных результатов

Кордоцентез — это анализ, после которого имеется очень высокая достоверность результатов, которая достигает значений более 99%.

Единственной проблемой может быть наличие примеси материнских клеток к клеткам крови плода. Разработаны и используются новейшие анализаторы, которые отлично справляются с указанной проблемой, так как они определяют «чистоту» взятого материала.

Кроме того, возможны погрешности при выполнении самой процедуры забора пуповинной крови плода, результатом которых будет малое количество материала для исследований.

Этот фактор напрямую зависит от квалификации медицинского работника, который проводит процедуру кордоцентез.

Кордоцентез: последствия

Как и любой другой инвазивный метод обследования, не относится к полностью безопасным процедурам и кордоцентез. После его проведения возможно возникновение ряда нежелательных последствий как для самой беременной женщины, так и для её будущего ребенка. К таким осложнениям относятся:

  • Возникновение брадикардии плода менее 100 ударов за минуту. Это проявляется урежением частоты его сердечных сокращений, а в редких случаях возможна даже остановка сердцебиения.
  • Возникновение кровотечений из кровеносных сосудов пуповины в том месте, где был выполнен прокол пункционной иглой. В большинстве случаев такое кровотечение продолжается не более одной минуты и никаким образом не влияет на состояние здоровья плода и его матери. Но в определенных ситуациях, когда длительность кровотечения превышает указанные границы, ситуация может стать угрожающей для плода. Во избежание таких проблем рекомендуется пунктировать венозный, а не артериальный сосуд пуповины, а также использовать иглу минимально возможного диаметра.
  • Возникновение гематомы в месте проведения пункции пуповины плода. Это последствие кордоцентеза зачастую не влияет на состояние и дальнейшее развитие плода.
  • Хориоамнионит – воспалительное заболевание, которое профилактируют посредством назначения определенного курса антибиотикотерапии всем женщинам после выполнения кордоцентеза.
  • Самопроизвольный выкидыш. Согласно всем статистическим данным, такое осложнение процедуры кордоцентез после её выполнения встречается очень редко. Опасаться и профилактировать самопроизвольный выкидыш необходимо на протяжении двух недель после выполнения забора крови из пуповины.

В тех случаях, когда на кону стоит полноценная жизнь и здоровье будущего ребенка, необходимо выполнять кордоцентез. Последствия, которые указанны выше, возникают достаточно редко.

Кордоцентез: цена

Большинство специализированных клиник в России имеют возможность проводить кордоцентез. Цена на эту процедуру зависит от многих факторов: место расположения клиники, специализация и квалификационный уровень сотрудников, аппаратура и материалы, используемые при заборе крови из пуповины плода, а также оснащенности и анализаторов, которые имеются в лаборатории.

Каждая беременная имеет полное право личного выбора клиники, в которой будет проведен кордоцентез. Цена на анализ и саму процедуру колеблется в пределах от 13 000 до 28 000 рублей.

Беременная совместно с лечащим врачом должна взвесить все «за» и «против» процедуры кордоцентез. Цена за анализ, хоть она может показаться значительной, не идет ни в какое сравнение со здоровьем будущего ребенка.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Источник: https://www.centereko.ru/ecopedia/useful/7702-kordotsentez-pri-beremennosti

Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница

7392

Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель.

В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования.

Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь).

Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.

Плюсы и минусы

Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки.

Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру.

При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.

Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.

По медицинским показаниям

Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска. Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).

К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз.

Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.

Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.

К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.

И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз. После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей. Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Что такое срок зачатия

Врач лишь рекомендует инвазивные пренатальные исследования и информирует об имеющихся рисках. Решение принимает женщина, при этом она дает письменное согласие на проведение процедуры.

После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки).

Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий).

Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.

Частичное сходство

Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки. По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции.

Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша. Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью.

В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.

Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.

Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша.

Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней.

А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели.

Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного.

Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Надежный материал

Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша. Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).

Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.

С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).

Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.

Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно. Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать.

Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается. Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез.

Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу. Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты).

Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.

Современные методы обследования беременных
За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее

Диагностика хромосомных нарушений
Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее

5 фактов, которые должен знать муж беременной
Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее

Источник: http://www.parents.ru/article/biopsiya-xoriona-amnioczentez-ikordoczentez-vchem/

Инвазивные методы пренатальной диагностики — Красноярский краевой медико-генетический центр — КГБУЗ ККМГЦ

Скачать памятку

В случае положительного скрининга по синдрому Дауна или при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (внешних особенностей, которые не всегда являются патологией развития, но могут быть признаком, подозрительным в плане патологии хромосом у ребенка) врач-генетик может предложить вам проведение инвазивной диагностики.

Всем женщинам перед проведением инвазивных процедур в течение нескольких дней назначается сохраняющая терапия для того, чтобы матка не приходила в повышенный тонус, эти же препараты женщина принимает и 5-6 дней после диагностики.

Что такое инвазивные методы пренатальной диагностики?

Это внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем с целью получения плодного материала для последующего анализа. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, а также квалификацией врача пренатальной диагностики.

Основная роль в формировании групп риска по хромосомной патологии плода принадлежит медико-генетическому консультированию. При этом всегда взвешивается риск рождения больного ребенка и риск возможных осложнений после проведения инвазивной диагностики.

Существует несколько методов инвазивной диагностики, которые проводятся в различные сроки беременности.

Аспирация ворсин хориона

Это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Аспирация ворсин хориона выполняется до 14 недель беременности. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Амниоцентез

Это забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода. Это технически относительно простая процедура с низким риском и высокими диагностическими возможностями. Амниоцентез выполняется с 16 недель беременности.

Кордоцентез

Это трансабдоминальная пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода. В первую очередь диагностический кордоцентез проводится с целью исключения хромосомной/наследственной патологии у плода. Кордоцентез выполняется с 19 недель беременности.

Техника проведения процедур: тонкой иглой под ультразвуковым контролем через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (при аспирации ворсин хориона), в плодный пузырь (при амниоцентезе) или в сосуды пуповины (при кордоцентезе) и происходит забор плодного материала. Процедуры проводятся в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедур практически отсутствует.

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной (дородовой) диагностики тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%.

Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.

Подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках. В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-7 дней.

Источник: http://krasmgc.ru/patsientam/pravila-podgotovki-k-issledovaniyam/15-invazivnye-metody-prenatalnoj-diagnostiki

IPF – Институт планирования семьи

Для многих женщин период беременности сопровождается переживаниями и страхами. Иногда они вполне обоснованы и, чтобы развеять все сомнения необходимо пройти некоторые процедуры. Кордоцентез при беременности является одним из самых достоверных анализов и может позволить будущей маме узнать многое о здоровье ее нерожденного ребенка. Что это за исследование, не опасно ли оно и насколько информативно узнаем далее.

Что это за исследование?

Что такое кордоцентез интересует многих будущих родителей. Это процедура при которой с помощью пункции берется пуповинная кровь. Осуществляется она под контролем УЗИ и позволяет выявить множество заболеваний у плода.

Это анализ, который не проводиться всем, он не относится к стандартным исследованиям при нормальной беременности. Кордоцентез считается хирургической процедурой, для которой необходимо от 1 до 5 мл крови.

После взятия, материал направляется в лабораторию (биохимическую или генетическую) и исследуется на наличие заболеваний.

Какая цель анализа?

Данное исследование необходимо для того, чтобы выявить заболевания у плода. Оно может подтвердить или опровергнуть то, что ребенок имеет:

  • хромосмные
  • генетические
  • дисметаболические нарушения

Основными заболеваниями, которые может выявить анализ являются синдромы, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, гемофилию, полисомию, гранулематоз, дистрофию Дюшена. Также  при проведении исследования можно понять есть ли гемофилическая болезнь у плода, а также серьезные наследственные заболевания крови. Иногда метод используют и для того, чтобы выявить внутриутробные инфекции.

С помощью данной методики можно определить наличие около 1000 разнообразных заболеваний.

Какие показания для кордоцентеза?

Для того, чтобы делать такую процедуру может быть довольно много причин. Кордоцентез показания имеет следующие:

  • Плохие результаты скрининга (анализа крови на соответствующие гормоны и УЗИ). Сначала женщину отправляют на обследование у генетика,  а потом решается вопрос о проведении данного анализа.
  • Если в семье есть те, кто имеет детерминированные заболевания. Особенно, в случае, когда некоторые заболевания имеет отец, мать или старшие дети.
  • Если у женщины был выкидыш, замершая беременность, мертворожденные дети. В таком случае, анализ необходим, чтобы выявить причины таких ситуаций.
  • Если у отца и матери малыша есть резус-конфликт.
  • Если врачи подозревают гемофилию у плода.
  • Если идет речь о том, что у женщины развивается внутриутробная инфекция.

Показания для проведения кордоцентеза являются достаточно серьезными, но при желании женщина может отказаться от подобной процедуры. Она является добровольной.

Есть ли противопоказания?

Данный анализ довольно специфический и серьезный. Последствия кордоцентеза могут зависеть и от того, насколько анализ был сделан правильно и не было ли  у женщины противопоказаний. Основными являются:

  • Любая инфекционная, респираторная болезнь у женщины. Если у нее есть температура, насморк, воспаление проводить такую процедуру нельзя.
  • Если кожа на живота поражена инфекциями или дерматитами.
  • В случае, если есть угроза выкидыша или преждевременных родов.
  • Если есть подтвержденная истмико-цервикальная недостаточность.
  • В случае наличия полного предлежания плаценты.
  • Если есть миома матки.
  • Тогда, когда женщина имеет много хронических заболеваний.

Каждый случай рассматривается индивидуально и иногда, даже при наличии некоторых неприятностей кордоцентез может быть проведен, если это принесет больше пользы, чем тогда, когда он сделан не будет.

Когда проводить?

Для того, чтобы данная процедура была максимально безопасной и информативной, её следует проводить в конкретные временные рамки. Сроки проведения кордоцентеза обычно обозначаются индивидуально. Но делать его нужно после 18-й недели. Тогда уже пуповина достаточно сформирована и взять кровь с нее можно безопасно для малыша. Самым лучшим периодом врачи называют срок от 21 до 25 недель. Идеально, если до этого будет проведен 2-й скрининг.

Как проводиться исследование?

Перед данной процедурой необходимо сдать все анализы (кровь, моча, мазок), сделать УЗИ.

Исследование делают через переднюю стенку матки. Для этого живот обрабатывают антисептиком, иногда возможно и местное обезболивание. Некоторые женщины утверждают, что данную процедуру можно терпеть и без анестезии. Специальной тонкой иглой врач прокалывает стенку живота, все это делается под контролем УЗИ. Делают:

  • одноигольный кордоцентез
  • двухигольный кордоцентез

При одноигольном сразу же берется пуповинная кровь. При двухигольном сначала забирается амниотическая жидкость, а потом кровь. Все это время происходит контроль за состоянием ребенка с помощью УЗИ, иногда, если срок более поздний, делают и КТГ. Обычно, такой анализ берут два врача, один из которых делает пункцию, а второй работает с аппаратом УЗИ.

Рекомендации после кордоцентеза включают в себя контроль за состоянием женщины. Иногда ей необходимо несколько дней находится в обычном или дневном стационаре. На место прокола не накладывают швов, его просто обрабатывают анестетиком и закрывают повязкой.

Первые 14 дней после процедуры женщина должна находится под пристальным контролем гинеколога. Именно в этот период наиболее высокая вероятность прерывания беременности.

А достоверны ли результаты?

Этот анализ считается очень информативным. Но он не может дать точную гарантию того, что ребенок родится полностью здоровым. Он может только подтвердить или опровергнуть наличие некоторых заболеваний. Обычно, при проведении анализа указываются, какие именно нарушения следует подтвердить.

Если анализ взят правильно, то его точность 99%. Но бывает, что материнская кровь попадает в пуповинную. Такой анализ тогда не может дать достоверный результат. Поэтому проводить его должен только опытный специалист.

Результаты кордоцентеза обычно получают от 3 до 10 дней после того, как был взят анализ.

Есть ли осложнения?

Кордоцентез — это хирургическое вмешательство, которое может иметь определенные последствия. Осложнения после кордоцентеза это:

  • Небольшое местное кровотечение из места пункции. Оно проходит очень быстро, обычно через 2 минуты.
  • Маленькие гематомы в том месте, где была взята пункция. Они никак не влияют на ребенка и маму.
  • Попадание в кровь матери крови эмбриона. Это может иметь последствием резус-конфликт. Обычно такая ситуация определяется по анализу крови.
  • Ухудшение состояния плода. Обычно, после такой процедуры могут диагностировать брадикардию, которая может значит, что у ребенка начинается гипоксия. Такая ситуация может наблюдаться у 12 % случаев.
  • Угроза преждевременных родов или прерывания беременности. Это довольно распространенное осложнение. До 5 % женщин после кордоцентеза могут потерять ребенка.
  • Хориоамнионит. Это инфекционное осложнение, которое требует срочного лечения.
  • Гемолитическая болезнь у ребенка.

Считается, что для плода пункция менее опасна, чем для матери.

Сколько это стоит?

Данная процедура довольно серьезная и проводить её нужно только с согласия матери, которая предупреждена обо всех нюансах и возможных осложнениях.

Делать анализ следует в специализированной клинике, которая может гарантировать безопасность и хороший результат. Кордоцентез цена Киев бывает разная, но в среднем не очень высокая и составляет примерно 2000 гривен.

Но после получения результата вы сможете быть уверены  в том, что с вашим малышом все хорошо и спокойно будете наслаждаться беременностью.

Кордоцентез — это не очень приятная процедура, которая может иметь некоторые осложнения. Но эффективность её довольно высокая, а результаты почти стопроцентно точные. Проводя её в хорошей клинике, вы сводите все негативные последствия до минимума, но обретаете покой и ясность.

Источник: https://ipf.ua/ru/blog/kordocentez-chto-eto-za-procedura-i-pochemu-ona-tak-vazhna

Медико-генетическая консультация платные услуги

Это медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Во сколько недель уходят в декретный отпуск

Пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики, благодаря которым она отвечает на главный вопрос: болен плод или здоров?

Стандартные ультразвуковые исследования проводят в регламентированные сроки беременности: 11-14 недель, 20-22 недели, 30-32 недели.

В 1 триместре беременности

Согласно приказу Минздрава РФ №572 от 1 ноября 2012 года первое УЗИ при беременности проводится в сроках 11-14 недель. В эти сроки можно определить грубые аномалии развития плода или признаки хромосомной патологии.

УЗИ позволяет установить точный срок беременности, провести осмотр структуры хориона, его расположение, степень развития головного мозга, позвоночника, наличие рук, ног и пороки развития, несовместимые с жизнью. Устанавливается факт многоплодной беременности.

Обследование проводится врачами-экспертами на ультразвуковых аппаратах  экспертного класса.

Стоимость УЗИ плода в 11-14 недель от 670 рублей.

Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признан комбинированный скрининг — это ультразвуковое и биохимическое исследование в сроки 11 недель 13 недель 6 дней.  

С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.

Биохимический скрининг венозной крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ.

Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около70% плодов с болезнью Дауна.   

Комбинация данных ультразву­кового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим это исследование, и почему важно провести его именно с 11 по 13 неделю беременности.

 В нашем центре у вас есть уникальная возможность пройти УЗИ и биохимическое исследование крови одновременно и уже через час получить полный ответ о риске болезни Дауна!

Во 2 триместре беременности

К этому сроку беременности происходит формирование и созревание в основном всех органов и систем  жизнедеятельности плода, что позволяет максимально выявить наличие пороков и аномалий развития у ребенка.

В этом сроке беременности также определяют расположение плаценты, оценивают состояние шейки матки, цервикального канала,  измеряют массу плода и определяют пол будущего ребенка.

В 3 триместре беременности

Оценивается состояние околоплодных вод, скорость кровотока в пуповине, фетометрия плода, двигательная активность плода, определяется тонус матки.

На основе результатов исследования устанавливают предполагаемый срок родов, размер и вес плода, оценивают степени риска задержки внутриутробного развития.

УЗИ позволяет подготовиться к родам будущей матери и специалистам.

Цель исследований – выявить патологии, выработать тактику проведения родов, в случае необходимости оказать необходимую помощь пациентке и ребенку.

Стоимость УЗИ во 2 и 3 триместрах беременности от 1 100 рублей.

При подозрении на хромосомные нарушения у плода (в том числе синдром Дауна) беременной женщине предлагается инвазивная диагностика.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом проводится забор материала хориона или пуповинной крови плода.

Показания к проведению пренатальной диагностики: высокий комбинированный риск синдрома Дауна по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, отягощенный анамнез по хромосомным нарушениям.  Показания для рекомендации по проведению инвазивной диагностики определяет врач-генетик,  решение  о ее проведении принимает беременная женщина.

Биопсия ворсин хориона

Проводится на сроках 10 — 11 недель беременности.

Суть метода: под контролем ультразвукового сканирования в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла. Проводится забор нескольких ворсин хориона (ткань будущей плаценты). Этот материал исследуется в лаборатории с помощью цитогенетических и/или молекулярных методов.

Процедура занимает 10-15 минут и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают на следующий день после процедуры. При направлении материала в молекулярно-генетическую лабораториию возможна диагностика моногенных болезней, пола плода.

Возможные осложнения после проведения этой процедуры: — угроза выкидыша (от 0,3 до 0,6%), риск инфицирования плода (низкий), риск кровотечения у женщины (низкий)

Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.

Амниоцентез, кордоцентез и другая инвазивная диагностика при беременности — Клиника ISIDA Киев, Украина

Чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз в отношении хромосомных и моногенных заболеваний, используются инвазивные методы диагностики. На актуальные вопросы, касающиеся этих методик, отвечает заведующая отделением пренатальной диагностики ISIDA Яна РУБАН.

Как определить, необходимо ли женщине пройти инвазивную диагностическую процедуру?

Показания четко прописаны в приказе МЗ Украины, регламентирующем организацию медико-генетической помощи. Итак, инвазивная диагностика нужна:

  • при повышенном риске патологии у плода (риск увеличивается у беременных женщин до 18 лет и старше 35);
  • наличие детей с хромосомными аномалиями или множественными пороками развития;
  • хромосомные патологии и перестройки или генные мутации у родителей;
  • моногенные болезни у родителей или близких родственников;
  • при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода;
  • при положительном результате скрининга І или ІІ семестра.

От чего зависит выбор методики исследования?

Очень важен срок беременности. После 10-й недели при положительном скрининге І триместра и исключении моногенных заболеваний проводится хорионбиопсия. Плюс этой методики состоит в том, что результат можно получить до 12-й недели, и в случае выявления серьезных аномалий, можно будет прервать беременность без серьезных последствий для организма матери.

Однако у хорионбиопсии есть и существенный минус: при плацентарном мозаицизме (несоответствие хромосомного набора клеток эмбриона и хориона — бывает в 1 случае из 100) результат этого исследования может быть неточным. Тогда на 16-20-й неделе рекомендуется провести амниоцентез – забор околоплодных вод для дифференциации истинного и плацентарного мозаицизма.

(К слову, это исследование показано и при положительном результате по NIPT.)

Примечание: NIPT – это неинвазивный метод исследования, для которого нужно взять у мамы венозную кровь.

Этот текст проводится после 9 недели беременности и обладает очень высокой степенью чувствительности: он позволяет выявить синдром Дауна (Т21), Эдвардса (Т18) и Патау (Т13) в более чем 99% случаев.

Кроме трисомий, тест выявляет поломки половых хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) и микроделеции – потери маленьких участков хромосом (22q11.2 – синдром ДиДжорджа, синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, 1р36 делеция).

Если обнаружится мозаицизм по околоплодным водам (0,25% случаев), рекомендуется кордоцентез (для анализа берут кровь плода из пуповины). Его проводят после 18-й недели для подтверждения диагноза при мозаицизме и оценки гематологических показателей при резус-конфликте.

Как проходит исследование и что ощущает женщина во время процедуры?

Диагностика проводится под контролем УЗИ. Для забора биоматериала применяется специальная игла – она настолько мала, что практически не ощущается. При заборе околоплодной жидкости возможны два варианта доступа – трансвагинальный и трансабдоминальный.

Второй тип манипуляции дает меньше осложнений, именно он и используется в ISIDA. Врач выбирает место для введения инструмента таким образом, чтобы плод, пуповина и, по возможности, плацента, задеты не были. Для анализа необходимо 15-30 мл околоплодной жидкости.

Все проходит безболезненно – большинство пациенток признаются, что больше боялись процедуры, чем во время нее испытывали дискомфорт.

Согласно рекомендациям Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, составленным на основе многочисленных исследований, в обезболивании необходимости нет. В большинстве случаев, какие-либо препараты после процедуры не назначаются. Сроки ограничения физической активности и полового покоя после манипуляции обсуждаются с врачом индивидуально.

Насколько инвазивные процедуры безопасны?

Вероятность осложнений невысока: при амниоцентезе — 0,5-0,6%, хорионбиопсии – 0,5-1%, кордоцентезе – 1-3%. Однако угроза преждевременного излития вод, прерывания беременности и преждевременных родов все же существует.

Поэтому очень важно определить оптимальный срок проведения процедуры и оценить дополнительные факторы риска (фибромиома матки больших размеров, ретрохориальная гематома, аномалии развития матки, острая вагинальная инфекция, кровянистые выделения, три и более потери беременности, избыточная масса тела). При вынашивании двойни риски несколько возрастают.

Можно ли прибегнуть к инвазивной диагностике при отсутствии прямых показаний?

Желание пройти это исследование, не тратя времени на биохимический скрининг, чаще всего связано с возрастом. Иногда, инвазивную диагностическую процедуру требуют и пациентки, которым до 40 лет еще далеко.

Однако подобные манипуляции проводятся исключительно по прямым показаниям. И лишь в редчайших случаях — при повышенной тревожности у пар — по настоянию пациента.

Но для принятия окончательного решения о целесообразности проведения инвазивного исследования необходимо взвесить все риски и объяснить их паре.

ISIDA разъясняет

Хромосомные заболевания включают аномалии количества и структуры генов, а моногенные – только изменения их структуры.

Инвазивные методы диагностики подразумевают забор биоматериала – ворсины хориона или плаценты, околоплодные воды или пуповинная кровь – под контролем УЗИ.

Источник: https://isida.ua/article/znanie-i-uverennost/

Цитогенетические исследования в Центре новых медицинских технологий Новосибирск

  • Оперативность: выдача результата исследования уже через две недели с момента забора крови, а в срочных случаях — через неделю; для дородовой диагностики — самые краткие сроки в городе — всего через 2-15 дней (в зависимости от вида исследования).
  • Удобство расположения: есть четыре филиала, где можно сдать кровь — ул. Пирогова 25/4 и пр.

    Коптюга, 13 в Академгородке, м-н Горский, 51 и ул. Титова,7.

  • Высокий уровень сервиса.
  • Высокий уровень разрешения окрашивания хромосом при проведении анализа.
  • Современное новейшее оборудование в лаборатории.
  • Многолетний опыт работы сотрудников лаборатории.

  • Бесплатная консультация врача-генетика при выявлении хромосомной патологии.

Многие врожденные болезни связаны с количественными и структурными аномалиями хромосом и носят название «хромосомные синдромы». Среди них такие хорошо известные, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клейнфельтера, связанные с нарушением числа хромосом.

Кроме количественных нарушений, выявляется огромный спектр структурных аномалий хромосом.

Основные показания для исследования кариотипа:

  • репродуктивные проблемы (бесплодие, повторные выкидыши, мертворождение);
  • аменорея у женщин;
  • аномальная спермограмма у мужчин (азооспермия, олигоспермия);
  • пороки развития;
  • задержка умственного, физического, полового, речевого развития у детей;
  • подозрение на хромосомную патологию по клинической картине.

Диагностика для будущих родителей

Настоятельно рекомендуется исследование кариотипа супругам, планирующим деторождение, для выявления скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа.

Исследование достаточно провести один раз в жизни, так как кариотип в течение жизни не изменяется. Материалом для исследования служит венозная кровь.

После проведения исследования пациенту выдается заключение. Оно содержит кариограмму высокого качества (фотографию хромосом, выстроенных парами), формулу кариотипа (краткую запись цитогенетического диагноза согласно существующим международным правилам), заключение (расшифровку формулы кариотипа), при необходимости — рекомендации врача-цитогенетика. 

При выявлении хромосомной патологии пациенту предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных нарушений

Каждый двухсотый новорожденный имеет хромосомную аномалию. Большинство таких аномалий сопровождается умственной отсталостью и пороками развития. Поэтому дородовая диагностика хромосомных нарушений имеет огромное значение.

Основные показания для исследования кариотипа плода (дородовая диагностика):

  • ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода;
  • возраст беременной более 35 лет;
  • высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам биохимического скрининга;
  • семейное носительство хромосомных перестроек;
  • наличие хромосомной аномалии или множественных врожденных пороков развития (МВПР) у предыдущего ребенка или плода в семье.

Существуют методы анализа хромосом плода во всех триместрах беременности, начиная с 11 недель. Все они используются в ЦНМТ. Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кровь). Цель при этом одна — исключить хромосомную патологию у плода.

Все перечисленные ткани получают инвазивным способом — с помощью внутриматочного вмешательства, выполняемого под ультразвуковым контролем в операционных условиях.

Если есть показания к проведению дородовой диагностики, беременная попадает в группу повышенного риска по хромосомной патологии плода. Однако повышенный риск ни в коем случае не означает патологию у плода (она выявляется в 7-10% случаев).

Это означает лишь, что надо пройти диагностику для того, чтобы эту патологию исключить. Проводить ли ее — решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика.

Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению диагностики.

Если у беременной есть тревога по поводу возможного наличия у плода синдрома Дауна либо других хромосомных аномалий, ее обязательно следует снять. Можно провести диагностику по желанию женщины при отсутствии противопоказаний.

Исследование кариотипа плода с 11 до 16 недель

Чтобы прибегнуть при выявлении тяжелой патологии к прерыванию беременности на раннем сроке, важно проводить дородовую диагностику хромосомной патологии в первом триместре. На ранних сроках беременности — с 11 до 16 недель — проводится исследование ворсин хориона. Срок беременности устанавливается с помощью УЗИ.

Забор ворсин происходит через живот беременной под контролем ультразвука. В ЦНМТ биопсия ворсин проводится в том же здании, где находится лаборатория.

Цитогенетик присутствует в операционной и сразу оценивает взятый материал, что позволяет избежать повторного забора через несколько дней.

Транспортировка хориона в лабораторию занимает всего несколько минут, что является существенным фактором для получения результата исследования. Срок выдачи заключения по исследованию ворсин диагностического хориона — 2-3 дня.

В лаборатории проводится также исследование ворсин хориона при неразвивающейся («замершей») беременности на сроке от 5 до 16 недель.

Это позволяет во многих случаях установить причину, по которой беременность перестала развиваться (при «замершей» беременности в 70-75% случаев у плода выявляется хромосомная патология). Выявление патологии у плода в ряде случаев является показанием для кариотипирования родителей.

Это исследование очень важно для прогноза дальнейшего деторождения у данной супружеской пары. Забор ворсин хориона производится врачом-гинекологом.

Исследование кариотипа плода с 15 до 20 недель

Амниоцентез (исследование хромосом плода в клетках амниотической жидкости) проводится с 15 по 20 неделю беременности. Этот метод является самым безопасным вариантом дородовой диагностики. Срок выдачи заключения по амниоцентезу в ЦНМТ — 12-16 дней. Такой срок обусловлен необходимостью культивирования (выращивания) клеток амниотической жидкости в течение 11-15 дней.

Исследование кариотипа плода с 21 недели

Кордоцентез (исследование хромосом плода в лимфоцитах пуповинной крови) проводится на сроке беременности c 21 недели. Срок выдачи заключения по кордоцентезу — 4-5 дней.

Безопасность

Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней после процедуры.

Количество осложнений, в основном, зависит от квалификации акушера-гинеколога, выполняющего забор материала. В ЦНМТ истинный риск возникновения осложнений не превышает 0,5%, так как забор проводит Безбородов Дмитрий Павлович — специалист с огромным опытом работы в данной области.

Операционная в ЦНМТ оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений. 

При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на бесплатную предварительную консультацию к доктору Безбородову Д.П., по тел. 363-01-83 на ул. Пирогова 25/4 (в дни его приема). На консультацию необходимо принести обменную карту и результаты УЗИ (если есть).

После консультации необходимо записаться на соответствующее исследование по телефону 363-01-83. Забор материала для дородовой диагностики производится по субботам на ул. Пирогова 25/4. При выявлении хромосомной патологии пациентке предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Источник: https://www.cnmt.ru/uslugi/genetika/czitogeneticheskie-issledovaniya

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Мамина жизнь
Как сшить тапочки для ребенка

Закрыть