Кариотип ребенка что показывает

Кариотипирование супругов — что это такое? Исследование и определение кариотипа супружеской пары

кариотип ребенка что показывает

В каждой семье мечтают о появлении здорового потомства. Однако не всегда девушка может забеременеть, выносить и родить полноценного ребенка. Во многих случаях это происходит из-за генетических мутаций, о которых никто их супругов даже не догадывается.

Сложность в том, что неправильное число хромосом не всегда сказывается на внешнем виде. Кариотипирование выявляет различные заболевания, которые могут осложнить процесс вынашивания плода.

Что такое кариотипирование?

Сам по себе кариотип – это сочетание хромосом, которые содержат информацию о цвете глаз и волос, росте и форме ушей человека. Геном включает в себя сорок шесть хромосом, из них сорок четыре – аутосомы и одна пара определяет принадлежность к полу.

Во время оплодотворения формируется новый одноклеточный организм, у которого будет сорок шесть хромосом. Если их состав и структура отклоняются от нормы, у плода могут быть патологии в развитии

Многих пар, которые решили зачать ребенка, интересует, что такое кариотипирование супругов. По определению это метод диагностики совместимости на генном уровне. Он позволяет:

  • выявить набор нитевидных структур клеточного ядра у мужчины и женщины;
  • узнать причину бесплодия супругов;
  • определить риск рождения младенца с хромосомными аномалиями.

С помощью этого анализа можно определить отрыв части хромосомы, обнаружить удвоение наследственной информации. К показаниям относятся следующие случаи:

  • нарушение уровня гормонов у женщины;
  • плохой анализ эякулята у мужчины;
  • наследственные болезни у супругов или их родных;
  • возраст пары старше тридцати пяти лет;
  • вредные привычки супругов;
  • брак с близким родственником;
  • рождение малыша с отклонениями;
  • нахождение в условиях повышенной радиации;
  • бесплодие без явной причины;
  • гибель плода, выкидыш.

Диагностику проводят один раз, ведь набор хромосом в течение жизни не меняется.

Кариотипирование — это метод диагностики совместимости на генном уровне

Как проводят исследование?

Чтобы провести исследование кариотипа супружеской пары, нужно дождаться определенного состояния, при котором происходит деление клеточного ядра. Хромосомы невозможно различить под микроскопом, когда они не собраны в нем.

Для проведения анализа берутся клетки крови из вены. Для этого вполне хватает маленькой пробирки. Сначала определяют хромосомную карту мужчины, а затем женщины. Так и проходит кариотипирование супругов.

Лаборант находит клетку на стадии метафазы и обрабатывает ее специальным красителем. Хромосомы фотографируют под микроскопом и распределяют по порядку, чтобы идентифицировать.

Важно грамотно подготовиться к процедуре, учитывая следующие рекомендации:

  1. За четырнадцать дней до анализа следует отказаться от употребления спиртного, курения и приема медикаментов. Если отменить препараты нельзя, следует предупредить об этом лаборанта.
  2. Последний прием пищи должен произойти примерно за два часа до процедуры.
  3. Перед обследованием нужно заполнить специальную анкету.
  4. Кариотипирование переносят, если у одного из обследуемых обострилось инфекционное заболевание.
  5. Анализ не несет никакой опасности для людей. Поэтому не стоит волноваться перед обследованием.

Срок исследования превышает время на выполнение обычных анализов крови. Дело в том, что специалисту нужно найти клетки в состоянии деления и вручную кропотливо фотографировать нужные хромосомы, составляя общую картину.

Ошибки в этой процедуре не приемлемы.

Срок проведения кариотипирования может затянуться на несколько недель. За анализ придется отдать около шести тысяч рублей

Заключение анализа

Расшифровкой анализа занимается генетик. В зависимости от количества нуклеопротеидных структур он определяет наличие патологий:

  1. Моносомия. Отсутствие одной парной хромосомы приводит к ранней смерти эмбриона, синдрому Шерешевского-Тернера у младенца.
  2. Трисомия. При наличии лишней хромосомы могут наблюдаться Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Подобное нарушение провоцирует выкидыш в первом триместре.
  3. Делеция. Отсутствие большой части нуклеопротеидной структуры приводит к смерти плода, развитию заболеваний. Делеция у мужчины является причиной бесплодия.
  4. Инверсия. В случае разворота участка хромосомы на 180 градусов происходит гибель половых клеток и формирование в них некачественного материала. В результате увеличивается риск выкидыша и развития аномалий у ребенка.
  5. Транслокация. Перенос хромосомной части может привести к самопроизвольному аборту, врожденным аномалиям эмбриона. В некоторых случаях она никак не проявляется.

По итогу генетик записывает изменения в хромосомной структуре и выдает заключение.

Расшифровкой анализа занимается генетик

Если выявлены отклонения

После получения результатов исследования специалист проводит консультацию с супругами и знакомит их со степенью вероятности появления на свет ребенка с аномалиями в развитии. Если выявлена хорошая совместимость, никаких терапевтических мероприятий не требуется и можно переходить к планированию беременности.

Выявление изменения строения гена у мужчины или женщины говорит о вероятности рождения неполноценного ребенка и возможных рисках при беременности. К сожалению, генные мутации не поддаются лечению. Дальнейшее решение зависит от будущих родителей. У них есть несколько вариантов:

  1. Использовать сперму или яйцеклетку донора.
  2. Родить малыша с возможными аномалиями.
  3. Не заводить детей.

Если хромосомные нарушения были выявлены у малыша уже в утробе, доктор обычно предлагает остановить течение беременности. Однако настаивать на этом он не имеет права!

В некоторых случаях специалист назначает курс препаратов, уменьшающих вероятность развития патологий у потомства.

Заключение

Данное исследование представляет собой непростую и трудоемкую работу, которую нужно доверять только опытному врачу-генетику. Поэтому важно убедиться в хорошей репутации медицинской клиники и самого специалиста. Вероятность ошибочного результата составляет менее одного процента. Поэтому супруги могут быть уверены в его достоверности.

Источник: https://sunmag.me/svadby/kariotipirovanie-suprugov.html

Мальчик или девочка?

кариотип ребенка что показывает

Мы так привыкли планировать свою жизнь, что стараемся просчитать каждый свой поступок, каждый шаг. Однако когда речь заходит о планировании пола будущего ребенка, нам очень трудно смириться с тем, что данное действие нам не подвластно, и мы пытаемся найти какие-то решения этой кажущейся проблемы. Но задумаемся, стоит ли это делать?

«X» или «Y»?

Для начала позволю себе напомнить, каким образом происходит закладка пола будущего ребенка. Всем известно, что генетически мужчины отличаются от женщин всего лишь одной хромосомой. Хромосомы из-за своей формы названы «X» и «Y», таким образом в кариотипе мужчины половые хромосомы представлены как ХY, а женщины — как ХХ.

За развитие эмбриона по мужскому типу ответственна Y-хромосома. Каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид при своем формировании получают половину хромосом, заложенных в кариотипе, следовательно, каждая яйцеклетка несет в себе только «X» хромосомы, а вот сперматозоиды могут нести как «X», так и «Y», поэтому именно клетки будущего папы определяют в конечном итоге пол ребенка.

Можно ли повлиять заранее на выбор пола будущего ребенка?

Достаточно часто молодые родители хотят спланировать пол своего будущего ребенка. Информация, находящаяся в открытом доступе, предлагает для этого самые разные формулы, способы, диеты, позы и т.д., которые способны определить пол ребенка до или во время зачатия. Между тем, все встречаемые методы не выдерживают научной критики.

Зная механизм закладки пола ребенка, давайте ответим себе на вопрос, на какой из этапов мы должны повлиять, чтобы родился мальчик или девочка? Очевидно, что воздействие должно быть направлено на будущего отца: мы должны каким-либо способом обеспечить формирование только сперматозоидов с X-хромосомой, если хотим девочку, и с Y-хромосомой, если планируем мальчика. Либо мы должны повлиять на то, чтобы только X-сперматозоид или Y-сперматозоид из миллионов проник в яйцеклетку. А теперь давайте подумаем, возможно ли это, если при эякуляции (в норме) в сперме содержится более 40 миллионов сперматозоидов?

К счастью, или к сожалению природа не предоставила нам механизмов, способных повлиять на этот процесс. Статистика показывает, впрочем, что число новорожденных мальчиков больше, чем девочек, а при ранних потерях беременности больше эмбрионов с XY-кариотипом.

Одно из объяснений этому факту, что сперматозоиды с Y-хромосомой несколько легче и быстрее продвигаются, но это не говорит о том, что только Y-хромосомы способны оплодотворить яйцеклетку.

В оплодотворении участвуют несколько миллионов сперматозоидов, но только один проникнет внутрь яйцеклетки, будет он «X» или «Y» – дело случая.

Почему же так популярны методы прогнозирования пола будущего ребенка?

Дело в том, что каждый метод имеет только два варианта ответа: «мальчик» или «девочка», таким образом вероятность правильного ответа 50%. Представьте себе лотерею, в которой каждый второй билет в выигрыше! Играть в такую игру очень заманчиво и вероятность победы крайне велика. Поэтому время от времени встречаются положительные отзывы на тот или иной метод. Но принимать ли участие в этой «игре» и как относиться к полученным прогнозам – решает каждый сам для себя.

ЭКО и пол ребенка

Если природа не оставила за нами выбора пола будущего ребенка, то современные вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) позволяют до переноса эмбриона в полость матки при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) определять кариотип эмбриона, следовательно и пол, но данная диагностика проводится только при возможном наследовании заболеваний, связанных с полом. Например, при гемофилии, когда здоровыми могут быть только девочки, и только ВРТ с предимплантационной диагностикой пола дает надежду родителям на рождение здорового ребенка. Во всех остальных ситуациях Федеральным Законом об охране здоровья граждан Российской Федерации запрещено выбирать пол эмбриона при использовании ВРТ.

Как определить пол ребенка во время беременности?

Множество народных примет диагностики пола ребенка имеет, на мой взгляд, только исторический интерес, и я позволю себе не останавливаться на этом вопросе.

Наиболее распространенным способом определения пола ребенка на данном этапе развития медицины является ультразвуковое исследование (УЗИ).

Следует отметить, что диагностика пола плода в настоящее время в России не включена в обязательную часть протокола скрининговых УЗИ, а в ряде стран диагностика пола запрещена законодательно по этическим соображениям.

Диагностика пола ребенка посредством УЗИ основана на визуализации особенностей строения половых органов. Наружные половые органы дифференцируются с 7 по 19 недели внутриутробного развития. Наилучшая визуализация достигается при втором УЗИ на сроке 20-24 недели беременности.

Если говорить о ранней диагностике, то появление аппаратуры с высокой разрешающей способностью позволяет в ряде случаев определять пол уже при первом скрининговом исследовании, однако это требует определенного опыта врача и особого положения плода в полости матки.

Не стоит забывать, что в ранние сроки процент ошибки достаточно велик, хотя точность определения мальчиков несколько выше.

Кариотипирование, в том числе и генетическое определение пола, происходит при инвазивной пренатальной диагностике: амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Однако задача данных методов – не определение пола ребенка, а выявление серьезной хромосомной патологии. Для выполнения этих процедур есть строго определенные показания, к которым не относится желание родителей узнать пол своего будущего ребенка.

Разрабатываются и другие методы получения генетического материала плода на ранних сроках из крови матери, но данное обследование пока не нашло широкого практического применения.

Определение пола ребенка после рождения

Казалось бы, что тут сложного: ребенок родился и все понятно, ошибка исключена? Однако природа и в этом аспекте может преподнести сюрпризы. Определение пола ребенка при рождении основано также на осмотре наружных половых органов, но бывают ситуации, когда их строение не соответствует генетическим данным, вот некоторые примеры:

  • синдром тестикулярной феминизации, при котором наблюдается женское строение наружных половых органов при мужском кариотипе (XY);
  • адреногенитальный синдром, при котором вследствие врожденной гиперплазии коры надпочечников происходит внутриутробное «омужествление» наружных половых органов девочки, что может привести к ошибке определения пола при рождении;
  • истинный гермафродитизм, характеризующийся одновременным наличием мужских и женских половых желез и «неопределенного» строения наружных половых органов.

Диагностика данных патологий не всегда происходит своевременно, а в ряде случаев спустя много лет, когда человек сталкивается с проблемой бесплодия. Здесь стоит отметить, что все представленные патологии встречаются крайне редко.

В заключение хотелось бы еще раз отметить, что в настоящее время нет ни одного научно-обоснованного метода планирования пола будущего ребенка. Если мы не можем изменить обстоятельства, то нужно изменить свое отношение к ним. Разве наша родительская любовь зависит от того, кто родится – мальчик или девочка?

Источник: https://stolicadetstva.com/articles/malchik_ili_devochka/

Кариотипирование

кариотип ребенка что показывает

Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Записаться на процедуру

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Что позволяет определить кариотипирование

Исследование кариотипа дает возможность определить:

  • кариотип у супругов, планирующих беременность;
  • риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
  • патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
  • причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

  • привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
  • длительное бесплодие с неустановленной причиной;
  • отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
  • многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
  • планирование ЭКО;
  • рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
  • наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
  • подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
  • аменорея;
  • работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Подготовка к исследованию

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):

  • отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
  • отсутствие острых инфекционных заболеваний.

В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Сколько должен бодрствовать ребенок в 6 месяцев

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

  • обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
  • остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
  • приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
  • окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
  • изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/kariotipirovanie/

Вопрос семени: россиянка родила тяжелобольного ребенка от донора спермы

Жительница Челябинска родила тяжелобольного ребенка после обращения в банк спермы. Малышка появилась на свет с генетическим заболеванием — спинально-мышечной атрофией. Частная клиника, в которую обратилась Светлана Бородулина, гарантировала, что ребенок родится здоровым.

Теперь медики снимают с себя ответственность за предоставление некачественного материала и не готовы компенсировать деньги за лечение больной девочки. Вместо этого в клинике предложили женщине бесплатно провести повторное оплодотворение.

Как проверяют донорскую сперму и каковы риски родить ребенка с генетическим заболеванием — разбирались «Известия».

Неполное тестирование

Семья узнала о диагнозе, когда девочке исполнилось 2,5 года. Спинально-мышечная атрофия (СМА) возникает у детей в раннем возрасте и передается по наследству, при этом у родителей не наблюдается признаков болезни.

Выяснилось, что носителями гена, провоцирующего развитие этого заболевания, оказались оба биологических родителя: Светлана и анонимный донор спермы. Обратиться в банк семья решила из-за бесплодия супруга.

Врачи «ДНК-Клиники» заявили, что доноры проходят полное обследование и сдают тесты на генетические заболевания.

Генеральный директор клиники Ольга Берестова назвала случившееся большущей редкостью и заявила, что подобное нельзя было предвидеть. Препарат, который требуется больной девочке, — одно из самых дорогих лекарств в мире. Одна инъекция американского препарата «Спинраза» стоит от $125 тыс. Хотя бы частично покрыть лечение больной девочки в «ДНК-Клинике» отказались, поэтому семья пытается собрать деньги на лечение самостоятельно.

Российское законодательство требует от доноров спермы и яйцеклеток сдавать лишь один генетический тест — на кариотип. Моногенные заболевания, такие как СМА и муковисцидоз, не входят в список обязательных, и клиники не должны обследовать доноров, рассказала в беседе с «Известиями» врач гинеколог-репродуктолог Московского перинатального медицинского центра Мария Милютина.

«Была такая же ситуация с донорскими яйцеклетками: родился ребенок со спинально-мышечной атрофией. После этого начали тестировать на СМА и муковисцидоз. Это делается исключительно по инициативе клиник репродукции, чтобы предложить более качественный материал. Но именно в обязанности клиники это не входит. Этот ген встретился у донора и у самой женщины: так что обследовать на моногенные заболевания нужно было не только донора, но и саму женщину», — подчеркнула Милютина.

Отбор и заморозка

Усложняет ситуацию и то, что донорская сперма хранится замороженной, поэтому делать дополнительные проверки по желанию родителей невозможно. В случае с донорскими яйцеклетками провести дополнительные исследования проще, потому что донора подбирают под пару.

«Проверить донора, который сдал сперму полгода назад, технически сложно. У донора по приказу Минздрава должен быть сдан кариотип, анализы на ВИЧ, гепатит и другие инфекции. После этого сперму замораживают, она хранится полгода на консервации.

По прошествии этого времени донор приходит снова, сдает кровь и мазки на инфекции. Если эти результаты отрицательны, то можно использовать ту сперму, которая была сдана полгода назад.

То есть эта партия выходит из карантина», — добавила врач-репродуктолог.

Тест на кариотип показывает количество хромосом и их строение: отсутствие транслокаций и выпадений. По словам врача, хромосомные поломки случаются и у внешне здоровых людей. В таком случае донором спермы этот человек быть не может. Врачи также следят за отсутствием у претендента наследственных заболеваний, узнают информацию о родственниках. Впрочем, о наследственных заболеваниях в семье донора можно узнать лишь с его слов и полагаться можно только на честность ответов.

«Моногенных заболеваний существует несколько тысяч, только СМА порядка 8–9 типов, есть разные гены муковисцидоза. Проведение таких исследований стоит от 7 тыс. до 25 тыс. рублей и в рутинной практике лечения бесплодия не назначается.

У донора не должно быть тяжелых наследственных заболеваний. Конечно, никто не едет и не проверяет родственников, которые могут жить далеко в деревне.

Например, мы не берем донорами людей, у которых есть родственники с сахарным диабетом второго типа, несмотря на то, что это приобретенное заболевание», — пояснила Милютина.

Гарантировать абсолютное здоровье будущего ребенка невозможно, считают врачи. Давая подобные обещания, клиника может только подтвердить, что доноры сдавали тесты на достаточно широкий спектр генетических заболеваний. Впрочем, даже это не может обезопасить будущих родителей от заболеваний, которые развиваются во время беременности при воздействии неблагоприятных факторов.

«У абсолютно здоровых молодых доноров тоже образуются клетки с ненормальным набором хромосом: у 25-летних доноров один из пяти эмбрионов может быть с хромосомной патологией. Это совершенно естественный процесс отбора генетического материала. Когда мы делаем генетическую диагностику эмбриона в донорской программе, мы иногда находим такие нарушения. Дети с синдромом Дауна рождаются и у здоровых 20-летних родителей», — резюмировала врач-репродуктолог.

Тесты на моногенные заболевания начали проводить с начала 2019 года, причем стоимость их, по словам врачей, относительно высока — около 60 тыс. рублей. Эти исследование не покрываются по системе ОМС. Как правило, будущие матери сдают пренатальный скрининг, который позволяет определить вероятность развития у плода синдрома Дауна и других заболеваний.

Снизить, но не исключить

С развитием технологий диагностировать возможные генетические заболевания становится проще, однако стопроцентной гарантии не сможет дать ни один врач, пояснил в беседе с «Известиями» руководитель банка репродуктивных клеток «Репробанк» Автандил Чоговадзе.

При этом СМА считается самым часто диагностируемым из орфанных (редких) заболеваний. Современные технологии позволяют снизить риск наследственных заболеваний до значений близких к нулю, но не могут исключить их полностью.

Кроме того, существуют врожденные патологии и хромосомные заболевания, которые можно посмотреть до рождения ребенка.

«Каждый 40-й человек является носителем этого заболевания бессимптомно. Если оба партнера или супруга являются носителями мутации, то существует 25% вероятность, что ребенок родится с этим заболеванием. Это высокий генетический риск. Статистика ВОЗ говорит о том, что 2,6% новорожденных рождаются с тем или иным наследственным заболеванием.

Это больше, чем каждый 50-й. Но здесь мы говорим и о тяжелых, и о легких наследственных заболеваниях. Всего же рождается 5,4% всех новорожденных с той или иной патологией, из них 2,4% — это родовая травма и ненаследственные факторы, еще 0,4% — хромосомные патологии.

Гарантировать рождение здорового ребенка невозможно, потому что есть и ненаследственные причины», — отметил Чоговадзе.

По словам руководителя «Репробанка», медики не могут проверить на патологии конкретную яйцеклетку, потому что исследовать живые клетки пока невозможно.

«Чтобы исключить ряд моногенных заболеваний, мы берем кровь и на основании исследования делаем вывод, что данное заболевание может быть и с яйцеклеткой или сперматозоидом. В идеале, на мой взгляд, российское общество генетиков должно выработать рекомендации для доноров и реципиентов.

Но редактировать закон нужно очень аккуратно с учетом генетических особенности конкретных народностей: у якутов свои частые заболевания, у евреев-ашкенази — другие. Именно эти тесты нужно проводить в первую очередь и экстраполировать это в область ЭКО.

Донорам это делать вообще обязательно, потому что они становятся биологическими родителями не одного, а сразу 10, 15 или 30 детей», — добавил Чоговадзе.

Количество детей, рожденных от одного донора спермы, в нашей стране никак не ограничено. Ранее приказ Минздрава регламентировал этот аспект: на одного донора должно было приходиться не более 10 детей на 800 тыс. населения в регионе, пояснил директор банка репродуктивных клеток.

«В большинстве европейских стран гораздо более строгие ограничения: в скандинавских странах в основном 2–3 ребенка на одного донора. В «Репробанке» мы придерживаемся собственных ограничений: не более 30 семей от одного донора. В одной семье может быть несколько детей от одного донора и это нормально.

Но есть случаи в России, когда один донор становился биологическим отцом 100 детей в конкретном регионе и банк этим гордился. Снизить генетические риски можно, мы это делаем, и это стоит дорого.

Но, на мой взгляд, это крайне необходимо, потому что доноры становятся родителями неоднократно, и если он при этом является скрытым носителем какого-либо заболевания, то он передаст его большему числу детей», — уточнил Чоговадзе.

Несмотря на то что клиника в Челябинске полностью соблюдала законодательство, избежать подобной ситуации было возможно, но для этого нужно проводить более детальные тесты. Донора, оказавшегося носителем заболевания, сняли с программы, хотя в дальнейшем использовании его биоматериала нет ничего противозаконного.

Источник: https://iz.ru/928807/anastasiia-chepovskaia/vopros-semeni-rossiianka-rodila-tiazhelobolnogo-rebenka-ot-donora-spermy

Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?

Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.

Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.

Зачем это делается?

Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:

  • определить причину врожденных дефектов болезни ребенка;
  • выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка;
  • определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша;
  • определить пол человека, определяя наличие хромосомы Y. Это может быть сделано, когда пол новорожденного не ясен (гермафродитизм);
  • супружеские пары, планирующие беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), могли избежать многочисленных отрицательных результатов проведения программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), причиной которых могут стать не выявленные хромосомные абберации.

Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.

Показания для кариотипирования

В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • подозрение на хромосомную патологию у ребенка или взрослого;
  • задержка полового развития;
  • отсутствие менструаций;
  • пороки развития;
  • кариотипирование проводится для доноров яйцеклеток и сперматозоидов, а также рекомендовано всем супружеским парам при планировании беременности.

Как правильно сдавать?

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Как долго проводится цитогенетический анализ?

Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.

Социальные кнопки для Joomla

Источник: http://rokdc.ru/index.php/information-i/75-laboratornye-issledovaniya/278-tsitogeneticheskoe-issledovanie-kariotipirovanie

Топ-10 исследований аутизма 2015 года | Фонд Выход, аутизм в России

20.12.15

Исследования аутизма, привлекшие наибольшее внимание общественности в уходящем году, по версии организации Autism Speaks

В 2015 году наше понимание аутизма было значительно углублено и расширено — научные публикации этого года включали беспрецедентное количество открытий.

В частности, была открыта ранее неизвестная связь между мозгом и иммунной системой, результаты самого большого на данный момент исследования не показали никакой связи между детской вакцинацией и аутизмом, в то же время погружение в геном при аутизме показало, что генетическая предрасположенность к этому расстройству намного сложнее, чем представлялось раньше. Что думали обычные люди обо всех этих открытиях? Вот десять самых читаемых сообщений об исследованиях аутизма 2015 года, которыми чаще всего делились представители нашего сообщества.

10. Аутизм и апраксия — необходимо обследовать на оба расстройства

В июне этого года исследователи сообщили, что редкое речевое нарушение есть почти у 65% детей с аутизмом. Апраксия речи — трудности с координацией движений языка, губ и челюсти для произнесения звуков речи. Ребенок с апраксией речи может каждый раз произносить одно и то же слово по-разному, в результате чего даже его родителям может быть сложно понять, что он говорит.

Своевременное выявление апраксии речи очень важно, так как она требует специфической логопедической помощи. Исследование показало, что у 64% детей, у которых был диагностирован аутизм, также была апраксия речи, а у 37% детей, у которых была диагностирована апраксия речи, также был аутизм. Для сравнения, апраксия речи встречается лишь у 1-2 из 1000 детей в общей популяции.

Аутизм, согласно официальной американской статистике, есть у 1 ребенка из 68. В статье, опубликованной в журнале «Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics», подчеркивается необходимость обследовать ребенка на оба расстройства, если есть подозрения на одно из них. Особенно важно обследовать на второе расстройство совсем неговорящих детей.

И аутизм, и апраксия речи поддаются коррекции, но подходы к этим расстройствам могут различаться. (Также смотрите статью «Что такое апраксия речи у детей с аутизмом?»)

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Когда ваш ребенок начал переворачиваться

9. Половина случаев аутизма вызвана редкими генетическими мутациями в первом поколении

В сентябре группа исследователей сообщила, что, как минимум, в половине случаев причина аутизма в одной из более чем 200 мутаций, полностью «выключающих» определенные гены. При этом все эти мутации «первого поколения», то есть, это мутация, которая появилась только у ребенка с аутизмом, но ее нет ни у его отца, ни у матери.

Группа ученых, опубликовавших результаты исследования в журнале «Proceedings of the National Academy of Science», провела анализ ДНК в 1 866 семьях, где был ребенок с аутизмом. Исследование позволило определить 239 генов, которые могут привести к аутизму, если мутация «выключит» их, не даст им функционировать.

Исследование противоречит популярному предположению о том, что аутизм вызывается сочетанием генетических факторов и условий в окружающей среде, которые не могут вызвать аутизм по отдельности. Дальнейшие исследования роли этих генов «высокого риска» необходимы для разработки более персонализированных подходов к диагностике и лечению.

Предполагается, что когда врачи смогут понять, что именно происходит в организме человека из-за нарушений в генетическом коде, это поможет оказать ему более эффективную помощь и поддержку.

8. Родители могут заметить аутизм задолго до диагноза. Врачам нужно больше их слушать!

Источник: https://outfund.ru/top-10-issledovanij-autizma-2015-goda/

Анализ на кариотип

Записаться Задать
вопрос

Цена: 1400UAH грн

Кариотип (цитогенетический анализ) – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма). Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида.

У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется две X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

  • Кариотип не меняется на протяжении жизни, поэтому проводится 1 раз в жизни
  • Позволяет выявить причину репродуктивных проблем у супружеских пар
  • Подтвердить или поставить диагноз ребенку с множественными пороками развития, или подозрением на хромосомную патологию
  • Срок выполнения: 12-14 рабочих дней (для городов, кроме Киева — дополнительно 2-3 дня)
  • Анализ проводится кандидатом наук, врачом высшей категории.

Процесс кариотипирования

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования кариотипа необходимо сдать кровь из вены. Кровь культивируют 72 часа. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы.

Из клеток культуры готовятся специальные препараты на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Специалист-генетик анализирует под микроскопом 20-100 метафазных пластинок на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом.

Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома.

Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов, делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

Анализ очень трудоемкий- на исследование одного человека иногда уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации.

Результаты кариотипирования интерпретирует врач-генетик.

Запись кариотипа

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо¬сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки.

Запись имеет следующий формат:

  • указывается общее число хромосом и набор половых хромосом, между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);
  • отмечается какая хромосома лишняя или какой не хватает (это ука-зывается ее номером 5, 6 и др.,.); знаком «+» указывают на увеличение количества хромосом, знаком «-» указывают на отсутствие данной хромосомы ( например 47, XY,+ 21)
  • короткое плечо хромосомы указывается символом (р); длинное плечо указывается символом (q);
  • символы перестроек (транслокация обозначается t, а делеция — del) помещают перед номерами вовлеченных хромосом, а перестроечные хромосомы заключают в скобки. Например 46,XX,del(5)(p15.3)

Примеры записи кариотипа

  • 46, XX — нормальный кариотип (женщина)
  • 46, XY — нормальный кариотип (мужчина)
  • 45, X — синдром Шерешевского-Тернера
  • 47 XXY — синдром Клайнфельтера
  • 47, XXX —трисомия по Х-хромосоме
  • 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина)
  • 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина)
  • 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина)

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

  • мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
  • первичная аменорея;
  • привычное невынашивание беременности в первом триместре;
  • наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
  • случаи мертворождений в анамнезе;
  • случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
  • рождение детей с множественными врожденными пороками развития (МВПР);
  • планирование ЭКО;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • прогноз здоровья будущего ребенка.

Показания для кариотипирования детей:

  • наличие врожденных пороков развития;
  • умственная отсталость;
  • задержка психомоторного развития;
  • задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • нарушение или задержка полового развития;
  • задержка роста;
  • аномалии пола.

Забор материала для анализа на кариотип

Материал для анализа — кровь из вены матери (4 мл)в пробирку с литием и гепарином (зеленая крышка). Кровь берется натощак.

Подготовка к анализу: примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов: — наличие острых заболеваний или обострение хронических; — прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков; — употребление алкоголя и курение.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах: Винница Днепр Житомир Запорожье Ивано-Франковск Каменское Киев Кременчуг Кривой Рог Кропивницкий Луцк Львов Николаев Никополь Одесса Павлоград Полтава Сумы Ужгород Харьков Херсон Хмельницкий Черкассы Чернигов Черновцы Киев, Винница, Днепр, Житомир, Запорожье, Ивано-Франковск, Кременчуг, Кривой Рог, Кропивницкий, Луцк, Львов, Николаев, Одесса, Полтава,Сумы, Ужгород, Харьков, Херсон, Хмельницкий, Черкассы, Чернигов, Черновцы
  • вызов специалиста на дом (Киев).

Условия

  • Срок выполнения — 10-12 рабочих дней
  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Договор.
  • Образец договора анализа на кариотип
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
  • Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, Новой почтой.

Ваш голос учтен!

Источник: https://www.testdnk.com.ua/karyotype.html

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

Стоимость Время готовности Материал для исследования Особые условия Где можно сдать:
Добавить 4800* руб.
до 14 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию
цельная кровь (гепарин)
Натощак или не ранее, чем через 3 часа после последнего приема пищи.
В медицинских кабинетах и при выездной службе на дом

Краткое описание:

В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. Гены являются носителями генетической информации и отвечают за все процессы жизнедеятельности человека и передачу наследственных признаков потомству. 

Кариотип 46, XY считается нормальным мужским кариотипом и означает присутствие 46 нормальных хромосом и наличием X и Y хромосом.

Кариотип 46, XX считается нормальным женским кариотипом и означает присутствие 46 нормальных хромосом и наличием двух X хромосом. 

В процессе образования половых клеток могут произойти «ошибки», в результате чего изменяется количество хромосом или их структура. После оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, наоборот, недостаточное количество хромосомного материала. Это приводит к нарушению развития плода: самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо рождению ребенка с наследственным хромосомным заболеванием.  

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом:

  • синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
  • синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота;
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

  • Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
  • полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
  • Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия:

  • триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса деления вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

  • Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. 

Источник: https://www.pmtlab.ru/analizy-i-uslugi/meditsinskie-analizy/tsitogeneticheskie_issledovaniya/issledovanie_kariotipa_kolichestvennye_i_strukturnye_anomalii_khromosom/

Анализ кариотипа

Анализ кариотипа в «ВитроКлиник» – высокая точность и эффективность.

Большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы супругов играет определение кариотипа. Рассмотрим подробнее, что показывает данное генетические исследование.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). 

Для его определения необходимо проведение молекулярного исследования, в результате которого генетик получает подробную информацию о генетических особенностях семейной пары и на её основании предлагает те или иные решения проблемы. 

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать генетический анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования.

Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно.

Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Что покажет анализ кариотипа

Здоровый человек может быть носителем хромосомных перестроек, без видимых признаков их наличия. Хромосомные перестройки могут привести к проблемам невынашивания беременности, женскому, мужскому бесплодию, врожденным порокам развития плода.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д.

Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства.

Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

Показания к проведению анализа кариотипа

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность.

К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа.

В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.

Если же в семье есть ребенок с проблемами в развитии, то перед планированием второй беременности необходимо обязательно провести данный вид генетического обследования.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Методы определения кариотипа

Для проведения данного анализа необходимо сдать кровь на кариотип из вены. В классическом методе исследования материал подвергают культивированию клеток и закреплению в течение 72 часов. Далее происходит процесс окрашивания хромосом и их исследование посредством светового микроскопирования.

Залогом получения качественного результата исследования является исключение гибели клеток (отсутствие митотической активности) по причине долгого временного интервала с момента взятия крови до поступления биоматериала в работу. Благодаря налаженной методике выполнения анализа на определение кариотипа в рамках медицинского центра «ВитроКлиник», анализ будет выполнен сразу после взятия биоматериала у пациента.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Как давать кабачок для первого прикорма

Стоимость анализа кариотипа

Все услуги

Анализ кариотипа 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 4 730 руб.
Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 5 250 руб.
Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином, срок дни — до 16-20 раб. дн.) 6 090 руб.
Кариотипирование с выявлением аберраций (с фотографией) (кровь с гепарином, до 16-20 раб. дней) 6 620 руб.

Прочитать больше отзывов на форуме

Елена и Антон

Наша семья безмерно благодарит Гаврилову Ольгу Евгеньевну, за нашего сына. Спасибо за исполнение мечты!

Подробнее

Ольга и Сергей

Большая благодарность от нашей семьи за долгожданное счастье, которое появилось в нашей жизни 15 января 2017 года благодаря Ольге Сергеевне и Наталье Геннадиевне))))

Подробнее

Источник: https://www.vitroclinic.ru/analizy-pri-besplodii/analiz-kariotipa/

Какие анализы нужно сдать при беременности?

Для прочтения нужно: 3 мин.

В течение всего периода беременности женщина находится под неусыпным контролем врачей. Полную картину того, как протекает беременность, как развивается ребенок, и нет ли каких-либо осложнений в этом естественном природном процессе, предоставляют врачам не только УЗИ и осмотры будущей матери. Важнейшую информацию наблюдающему женщину гинекологу дают результаты анализов, материалы для которых берутся регулярно, в течение всех девяти месяцев беременности.

Однако, в идеале, за первыми анализами будущей матери следует обратиться на несколько месяцев раньше до зачатия ребенка. Такая заблаговременная подготовка может значительно снизить многие риски беременности, о которых любая здоровая женщина может не подозревать. Что же за анализы необходимы будущим мамам на этапах планирования и вынашивания беременности?

Анализы, необходимые при планировании беременности

Беременность – волнительное и ответственное состояние. Современная и развитая женщина, определенно, понимает, какие последствия может иметь для будущего ребенка состояние ее здоровья во время беременности. И начинает готовиться к ней до зачатия. Поэтому в современной профилактической гинекологии появилось отдельное направление – подготовка к беременности.

В основе такой подготовки не только и не столько специальные диеты, отказ от вредных привычек и максимальное оздоровление организма перед зачатием. Самая главная задача этого периода – проведение комплексного медицинского обследования, которое дает представление об уже существующих и потенциальных угрозах для будущего ребенка.

Одновременно с этим реализуются мероприятия, направленные на ликвидацию этих угроз.

Некоторые лабораторные анализы при планировании беременности должны проводиться не только для будущей матери, но и для будущего отца.

Исследование обоих родителей поможет врачу предсказать и подготовиться и свести к минимуму возможные проблемы, которые современная медицина достаточно легко решает, например – резус-конфликт при несовпадении резус-факторов матери и плода.

Важнейшую информацию может также дать изучение генетического кариотипа родителей и вероятностей генетических аномалий у будущего ребенка. Ниже мы приводим полный список анализов, необходимых на этом этапе ожидания малыша.

Таблица 1. Анализы, необходимые при планировании беременности

Антитела к ВИЧ Сифилис RPR Антитела к вирусам гепатитов В и С Антитела к токсоплазме Антитела к вирусу краснухи Антитела к цитомегаловирусу Антитела к вирусам герпеса Антитела к хламидиям Определение урогенитальных инфекций Клинический анализ крови (ОАК) Группа крови Резус-принадлежность Уровень аланинаминотрансферазы Уровень аспартатаминотрансферазы Показатель фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) Показатель лютеинизирующего гормона (ЛГ) Показатель пролактина Показатель эстрадиола Показатель тиреотропного гормона (ТТГ) Уровень тестостерона Уровень гормонов надпочечников Исследование кариотипа супругов Генетические исследования факторов свертывания крови и ферментов фолатного цикла
Название анализа Мать Отец Что дает
+ + Информацию о заражении, заболевании СПИДом
+ + Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании сифилисом
+ + Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании вирусными гепатитами
+ Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании токсоплазмозом
+ Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании краснухой
+ Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании цитомегаловирусной инфекцией
+ Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании герпесом
+ Информацию о заражении, текущем или перенесенном заболевании хламидиозом
+ + Исследование показывает наличие/отсутствие хламидий, микоплазмы; уреаплазмы; гонококка, трихомонад; микоплазмы, вируса герпеса на слизистой мочеполовых органов.
+ Определение концентрации гемоглобина, гематокрита, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, расчёт эритроцитарных индексов, лейкоцитарной формулы, СОЭ
+ + Определение группы крови
+ + Определение резус-принадлежности родителей
+ Повышенный уровень говорит о серьезных текущих патологиях (инфаркт, гепатит) на ранних стадиях
+ Повышенный уровень говорит о серьезных текущих патологиях на ранних стадиях
+ Показатель от 1,5 до 2 показывает, что женщина фертильна и способна зачать
+ В норме должен соответствовать показателю 1,5-2. Резкое повышение показателя сообщает о наступлении овуляции
+ Один из основных гормонов, регулирующих репродуктивную функцию женщины. Повышенные или пониженные показатели гормона должны исследоваться и корректироваться.
+ Главный «женский» гормон; отклонение показателя от нормы влечет за собой трудности с зачатием, вынашиванием
+ Отклонение показателя ТТГ обозначает проблемы щитовидной железы и общий гормональный дисбаланс организма
+ Повышенный показатель тестостерона у женщин обозначает регрессию работы яичников и проблемы с зачатием
+ Дисбаланс может провоцировать нарушения фертильного потенциала женщины
+ + Показывает вероятность возникновения генетических заболеваний у будущих детей у конкретной пары
+ + Показывает риск возникновения пороков развития у плода, а также вероятность возникновения различных осложнений во время беременности и родов у будущей матери

Первичные анализы при планировании беременности

Разумеется, такие анализы как определение антител к ВИЧ, сифилису, формулы крови и прочее, являются первым этапом планирования беременности. Эти показатели, конечно же, должны быть отрицательными, а формула крови – соответствовать норме.

Анализы на TORCH — инфекции

Результаты анализов могут сделать явными вещи, о которых будущие родители и не подозревали. Подавляющее большинство перечисленных в таблице выше вирусных заболеваний могут протекать бессимптомно.

При этом, если, например, определяется высокий показатель иммуноглобулинов краснухи, ЦМВ или токсоплазмоза, это может обозначать, что заболевание в активной стадии и необходимо сделать промежуток в несколько месяцев между завершением болезни и зачатием.

Если иммунитета к вирусным болезням нет вообще, следует сделать прививки, и это тоже обозначает отсрочку зачатия. Если иммунные показатели говорят о том, что болезни были перенесены – беременности «дается зеленый свет».

Анализы на гормональный статус при планировании беременности

Аналогично, если врач обнаруживает отклонения в гормональных показателях будущей матери. Беременность – это период невероятной активности гормонов; кроме того, она может вообще не наступить или находиться под серьезной угрозой, если наблюдается гормональный дисбаланс. Поэтому своевременное определение и коррекция дисфункции эндокринных желез может предотвратить серьезные проблемы в будущем.

Анализы, необходимые при беременности

Итак, все предварительные приготовления сделаны, женщина здорова и долгожданная беременность наступила. Впереди период ожидания и постоянного контроля над здоровьем будущей мамы и развитием ребенка, который делится, как известно, на три периода, называемых триместрами.

Анализы, необходимые в первом триместре беременности

Собственно, о наступлении беременности точнее всего просигналит анализ крови на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – концентрация этого гормона возрастает с каждым часом после зачатия и дает почти 100%-ю гарантию совершившегося.

В целом же в этот период нет необходимости проводить какие-либо специальные исследования, если имела место подготовка к беременности и все указанные выше анализы были уже сделаны.

Если же беременность незапланирована, врач в обязательном порядке предложит женщине сделать практически тот же комплекс лабораторных исследований, что необходим при подготовке к беременности. Кроме того, беременность подразумевает регулярный контроль над составом мочи и крови.

Наиболее интересующие врачей показатели – это наличие белка и «сахара» (глюкозы) в моче беременной. Общий анализ крови необходим врачу для того, чтобы контролировать, в первую очередь, важнейший для беременной показатель – уровень гемоглобина, снижение которого может свидетельствовать о развивающейся железодефицитной анемии, что приведет к недостаточному снабжению плода кислородом.

Анализы, необходимые во втором триместре беременности

Итак, первый период пройден и впереди – более спокойный и полный новых открытий и ощущений второй триместр. В этот период проводится анализ крови для скринингового исследования генетических патологий плода. Для этого в крови определяется уровень следующих веществ:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин (АФП);
  • свободный эстриол.

Концентрация этих показателей в крови на 16-18 неделях беременности должна быть в норме. В случае отклонений врач может заподозрить наличие патологии нервной трубки, синдрома Дауна или других генетических патологий у плода. Кроме того, во втором периоде беременности следует обратить внимание на уже знакомые:

  • ОАК с определением лейкоцитарной формулы;
  • анализ мочи.

Анализы, необходимые в третьем триместре

Последний этап беременности завершается родами, которые также требуют определенной подготовки. По-прежнему актуальны анализы крови и мочи (последний врач контролирует не реже, чем раз в неделю). Кроме того, перед родами необходимо повторить следующие анализы:

  • ВИЧ;
  • РВ;
  • гепатиты;
  • показатели свертываемости крови (время, уровни фибриногена, тромбоциты);
  • ОАК;
  • ТТГ;
  • глюкоза;
  • определение урогенитальных инфекций.

Как можно видеть из этого списка, чистота родовых путей и формула крови – в центре внимания врачей в этот период. Если прочее в норме (артериальное давление, количество околоплодных вод), то нет никакой необходимости назначать дополнительные исследования до родов.

Источник: https://www.kp.ru/guide/kakie-analizy-sdajut-pri-beremennosti.html

Хромосомный анализ

Кариотип (от греч. karyon — орех и  typos  — отпечаток, форма) – это совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме и т.п.. У разных видов разное количество хромосом. Как известно, у человека 46 хромосом: 44 аутосомы (не определяющие пол) и 2 хромосомы половые. Соответственно, нормальный кариотип мужчины обозначается как 46,XY, а женщины – 46,ХХ.

46,XY- нормальный мужской кариотип, анализ проведен с применением стандартных методов цитогенетики

 NOR — хромосомный анализ с применением молекулярно-цитогенетического метода FISH

1025 Исследование кариотипа одного человека 1550 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 2090 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 3200 Грн.

Телефон для справок: (044) 220-00-03, (093) 220-00-03, (095) 220-00-03.

Что такое хромосома?

Хромосома (от греч. chroma — цвет  и  soma —  тело) – комплекс молекулы ДНК с белками. Человеческая ДНК, если растянуть нить, достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактизация молекулы ДНК в несколько этапов.

В итоге  типичное ядро клетки человека, наблюдаемое только при помощи микроскопа, занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем не превышает 5 – 6 мкм. В каждой хромосоме компактно упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью.

Такая организация генетического материала необходима для того, чтобы разделение ДНК было равноценно между клетками организма или  половыми клетками, которые формируются для зачатия.

Почему анализ кариотипа очень важен?

Набор хромосом в норме соответствует определенным количественным и структурным критериям, которые оценивают специалисты. У человека, как упоминалось ранее, нормальному количеству соответствует 46 хромосом. Но при этом возможны структурные нарушения в строении хромосом. Если это сбалансированные перестройки — транслокации (обмен участками разных хромосом) или инверсии (перестройки внутри одной хромосомы), то на здоровье носителя это не отразится.

В то же время, если в семейной паре кто-то из супругов является носителем перестройки, то часто возникают случаи самопроизвольных выкидышей или рождения детей с пороками развития.

Другие особенности хромосом, которые считаются вариантами нормы, могут вызывать неправильное количественное распределение хромосом в половых клетках, а это проводит к формированию эмбриона с недостатком хромосомы (например, моносомия Х – синдром Шеришевского — Тернера) или с лишней хромосомой (например, трисомия 21 – синдром Дауна).

Если у человека 46 хромосом, то как их можно различить?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, ученые пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон. Для того, чтобы увидеть эту исчерченность, работники цитогенетических лабораторий выполняют различные манипуляции и применяют разные методы окраски препаратов.

Что нужно для того, чтобы узнать свой кариотип?

Хромосомный анализ можно провести с использованием различного биологического материала: лимфоциты крови, костный мозг, абортивный материал, клетки из околоплодных вод, плаценты и даже клетки ранних эмбрионов до переноса их в полость матки.

Какой материал будет взят на исследование, зависит от задач и причин, по которым проводится анализ. Чаще всего кариотип человека устанавливается путем культивирования лимфатических клеток венозной крови. При этом небольшой объем крови помещается в питательную среду на 72 часа при температуре 37˚С.

Так как хромосомы можно увидеть только на определенном этапе деления клетке (стадия метафазы), в культуру клеток добавляется специальный реактив, который останавливает процесс деления именно во время метафазы. Далее культура клеток подвергается процессу фиксации, после чего идет подготовка препарата к анализу.

С момента получения крови до получения готового препарата, пригодного к исследованию, в среднем, проходит две недели, а результат анализа пациент получает через месяц.

Как проводится анализ препаратов?

Как только препараты прошли все необходимые этапы подготовки, они поступают на анализ к специалисту цитогенетику. С помощью специальной программы специалист расставляет все хромосомы в соответствии с их номерами, а затем сверяет каждую полосу на каждой хромосоме с общепринятой схемой, называемой идеограммой. При этом анализируется 15-20 клеток. Поэтому на исследование каждого пациента уходит около 6 часов.

В чем особенность анализа кариотипа в Медицинском Центре ИГР?

Диагностическая лаборатория для своей работы использует только качественные реактивы европейского и американского производства. Качество препаратов отвечает требованиям Европейской Ассоциации Цитогенетиков (E.C.A.

), а  исследование выполняется в соответствии с международной номенклатурой ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature).

Для анализа препаратов каждого пациента применяются не только стандартные методы цитогенетики (например, окраска препаратов G -и C- методами), а также молекулярно-цитогенетические методы диагностики (FISH — флуоресцентная гибридизация in situ). Такой комплексный подход позволяет точно установить все возможные варианты и особенности кариотипа.

Как готовится перед сдачей крови на кариотип?

Забор крови производится из вены.

Не натощак!  Желательным условием является отсутствие антибиотикотерапии, недавних рентгенологических исследований,  употребления накануне алкогольных напитков и повышенной температуры тела. Данные факторы негативно отражаются на росте культуры клеток, вследствие чего может возникнуть потребность повторного забора материала.

Исследования выполняются на протяжении 4 недель.

Результаты Вы можете получить на рецепции медицинского центра.

Каким бы не был результат кариотипа,  доктора нашего центра проведут квалифицированную консультацию и предложат все возможные варианты, чтобы в Вашу семью пришло счастье.

Источник: http://igr.com.ua/articles/geneticheskaya-diagnostika/spetsialnye-geneticheskie-issledovaniya/khromosomnyj-analiz.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Мамина жизнь
Почему не вылазят зубы у ребенка

Закрыть